结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,患者常常会出现多个部位肿块、皮肤色素沉着斑等症状。
此外,患者可能还会出现癫痫、智力障碍、视网膜错构瘤等症状。
目前,该疾病的病因和发病机制还没有完全清楚,但是疾病一般都是由于TSC1、TSC2基因的突变导致的。
目前还没有特效药物用于治疗该疾病,但是可以针对不同的症状进行治疗,如抗癫痫药物、肿块切除手术等。
对于患者家庭来说,遗传咨询尤为重要,避免遗传给下一代。
结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,患者常常会出现多个部位肿块、皮肤色素沉着斑等症状。
此外,患者可能还会出现癫痫、智力障碍、视网膜错构瘤等症状。
目前,该疾病的病因和发病机制还没有完全清楚,但是疾病一般都是由于TSC1、TSC2基因的突变导致的。
目前还没有特效药物用于治疗该疾病,但是可以针对不同的症状进行治疗,如抗癫痫药物、肿块切除手术等。
对于患者家庭来说,遗传咨询尤为重要,避免遗传给下一代。
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结节性硬化症,是一种罕见的遗传性疾病,患者很少有超过40岁的。在中国,每100万人中就有2-3例的患病率,但由于国内的相关研究较...